Thalasemia ; Gejala, Pencegahan dan Penanganan

Thalasemia

Thalasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin. Lalu, bagaimana gejala, pencegahan dan penanganannya?

Mengenal Thalasemia

Thalasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin. Pada thalasemia mutasi pada gen globin dapat menimbulkan perubahan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi rantai globin tertentu sehingga dapat menimbulkan defisiensi produksi sebagian atau menyeluruh rantai globin tersebut. Pada kondisi normal jenis hemoglobin orang dewasa yang dapat dijumpai yaitu, HbA (96%) terdiri atas dua pasang rantai globin alfa dan beta (α2β2) dan HbA2 (2.5%) terdiri atas dua pasang rantai globin alfa dan delta (α2δ2). Pada fetus, jenis hemoglobin yang dijumpai yaitu, HbF (predominasi)  terdiri atas dua pasang rantai globin alfa dan gamma (α2γ2). Pada saat dilahirkan, HbF terdiri atas rantai globin alfa  dan Ggamma (α2 gγ2) dan alfa dan Agamma (α2 Aγ2) .

Klasifikasi Thalasemia
  1. Thalasemia-α terjadi akibat berkurangnya (defisiensi parsial) atau tidak diproduksi sama sekali (defisiensi total) rantai globin-α. Thalasemia ini dibagi menjadi :
  • Thalasemia-2-α trait. Kelainan ini merupakan pembawa sifat yang tidak memberikan gejala dan tanda.
  • Thalasemia-1-α trait. Kelainan ini menyerupai bentuk thalassemia-α minor.
  • Hemoglobin H disease. Kelainan ini menunjukkan gejala anemia hemolitik sedang-berat.
  • Hydrops fetalis dengan Hb Barts. Kelainan ini menyebabkan kematian fetus dalam uterus.
  1. Thalasemia-β terjadi akibat berkurangnya (defisiensi parsial) atau tidak diproduksi sama sekali (defisiensi total) rantai globin-β. Thalasemia ini dibagi menjadi :
  • Thalasemia-β0, Thalasemia-β+, Thalasemia homozigot dan heterozigot Thalasemia-β0.
  • Thalasemia-β trait sering disebut sebagai thalasemia minor. Kelainan ini umumnya tidak memberikan gejala (asimptomatik).
  • Thalasemia-β mayor. Kelainan ini menunjukkan kondisi yang berat karena penderita bergantung pada transfusi darah untuk memperpanjang usia.
  • Thalasemia-β intermedia. Dalam keadaan tertentu, kelainan ini tidak menunjukkan gejala.
  • Thalassemia-β dominan.
  1. Thalasemia- δβ terjadi akibat berkurangnya atau tidak diproduksinya kedua rantai-δ dan rantai-β.
  2. Heterozigot ganda thalasemia α atau β dengan varian hemoglobin thalasemik.
  • Contohnya, thalasemia β/HbE diwarisi dari salah satu orang tua yang membawa sifat thalassemia β dan yang lainnya pembawa sifat HbE.
Gejala

1. Manifestasi Klinis Thalasemia β

  • Silent carrier

Umumnya penderita tidak menunjukkan gejala. Biasanya status carrier diketahui melalui riwayat keluarga (saudara kandung dan keluarga dekat) pada anak dengan sindroma thalasemia β yang lebih berat daripada kedua orang tuanya yang menunjukkan thalasemia β trait.

  • Thalasemia β minor

Pada jenis ini, ditemukan pembesaran limpa dan hati pada sebagian penderita. Anemia hemolitik ringan juga ditemukan pada kelompok ini.

  • Thalasemia β mayor

Ini biasanya ditemukan pada anak berusia 6 bulan hingga  tahun dengan kondisi anemia berat. Bila anak tersebut tidak diobati dengan hipertransfusi akan terjadi pembengkakan limpa dan  hati (hepatosplenomegali), kuning (ikterus), perubahan tulang yang nyata karena rongga sumsum tulang mengalami ekspansi akibat hiperplasia eritroid yang ekstrim. Pada pemeriksaan rontgen akan didapatkan gambaran tulang panjang yang menipis. Selain itu, terdapat kelainan wajah yang khas berupa dahi, tulang pipi, dan dagu atas yang menonjol “facies cooley”. Pertumbuhan fisik dan perkembangan juga akan terhambat.

  • Thalasemia-β intermedia

Tampilan gejalanya bervariasi dari bentuk anemia ringan, sedang sampai dengan anemia berat yang tidak dapat mentoleransi aktivitas berat. Kadar besi dalam darah juga berlebihan meskipun tidak mendapat transfusi darah.

  • Thalasemia β/HbE

Umumnya kelainan ini dapat dijumpai di Asia Tenggara. Gambaran gejalanya bervariasi di antara thalasemia intermedia sampai dengan thalasemia yang bergantung transfusi darah.

2. Manifestasi Klinis Thalasemia-α

  • Silent carrier thalasemia-α. Kelainan ini tidak menimbulkan gejala.
  • Thalasemia-α trait (minor). Kelainan ini umumnya hanya menunjukkan anemia yang ringan.
  • Hemoglobin H disease. Penderitanya dapat mengalami anemia hemolitik kronik ringan sampai dengan sedang dan limpa biasanya membesar. Retardasi mental juga dapat terjadi pada kelainan ini. Krisis hemolitik pada kelainan ini bisa terjadi pada kondisi hamil, infeksi, atau terpapar obat-obat oksidatif.
  • Hidrops Fetalis. Penderita kelainan ini umumnya tidak dapat bertahan hidup karena penumpukan cairan serous dalam jaringan fetus akibat anemia berat. Kehamilan hidrops fetalis juga akan berbahaya bagi si ibu karena dapat menyebabkan toksemia dan perdarahan berat pasca persalinan. Adanya hidrops fetalis bisa dideteksi melalui pemeriksaan ultrasonografi pada pertengahan umur kehamilan. Terminasi kehamilan lebih awal dapat mencegah kejadian berbahaya pada ibu.
Diagnosis

Berikut adalah langkah-langkah diagnosa pada thalasemia :

1. Dokter akan menanyakan riwayat penderita dan keluarga

Hal tersebut merupakan hal yang sangat penting . Pada ras dan etnik tertentu terdapat frekuensi yang tinggi jenis gen abnormal thalasemia yang spesifik.

2. Pemeriksaan fisik yang khas pada penderita thalasemia juga akan mengarahkan diagnosis

Tanda anemia seperti pucat, gejala kuning (ikterik) yang menunjukan aktivitas hemolitik, pembesaran organ limpa, dan kelainan bentuk tulang bisa ditemukan saat pemeriksaan.

3. Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan yang dilakukan meliputi darah lengkap, sediaan apus darah, dan sumsum tulang, elektroforesis hemoglobin, analisis DNA.

Penanganan

Tidak semua jenis thalasemia memerlukan penanganan. Pada kondisi yang tidak bergejala maka tidak memerlukan terapi transfusi untuk memperpanjang umur. Maka pada  penjelasan ini penatalaksanaan dikhususkan pada thalasemia dengan gejala yang berat seperti thalasemia intermedia dengan manifestasi anemia berat. Beberapa tatalaksana pada kondisi tersebut, yaitu :

  • Splenektomi pada kondisi splenomegali yang besar dan kadar hemoglobin <7gr/dl.
  • Transfusi darah secara berkala sesuai indikasi.
  • Pemantauan kadar besi dalam darah.
  • Pengobatan pada muatan besi yang berlebih/ terapi kelasi besi contohnya : pemberian desferal, derasirox, atau deferiprone.
Pencegahan

Hal yang paling penting untuk menurunkan angka kejadian thalasemia adalah mencegah sebelum terjadi karena thalasemia merupakan penyakit yang diturunkan.

Program pencegahan meliputi ;

  • Skrining pembawa sifat thalasemia

Pasangan yang menikah perlu menjalani tes darah baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya..Skrining sangat dianjurkan pada seseorang dengan riwayat keluarga yang menderita thalasemia, kadar hemoglobin yang relatif rendah meskipun sudah diberi penambah darah seperti zat besi, dan pemeriksaan indeks sel darah merahnya menunjukkan ukuran yang kecil meskipun keadaannya normal.

  • Diagnosis prenatal

Pada wanita yang sedang mengandung, mutasi thalasemia biasanya dapat di deteksi dengan analisis DNA yang diperoleh dari cairan amniosentesis atau biopsi villi korion. Bila terdeteksi thalasemia dalam kandungan maka terminasi awal dapat dilakukan demi menyelamatkan nyawa ibu.

Komplikasi

Komplikasi akibat penyakit thalasemia mencakup :

  • Kardiomiopati
  • Hematopoiesis ekstramedular
  • Kolelitiasis
  • Splenomegali
  • Hemokromatosis
  • Kejadian thrombosis
  • Ulkus maleolar
  • Deformitas dan kelainan tulang.

Semoga bermanfaat!

Baca juga:

Jaga kesehatan Anda dengan gunakan fitur ‘Tanya Dokter’ untuk diskusikan permasalahan kesehatan Anda. GRATIS! Download aplikasi Go Dok, di sini.

AS/PJ/MA

Referensi