Retinoblastoma ; Gejala, Penyebab dan Penanganan

Retinoblastoma

Retinoblastoma adalah kanker mata yang terjadi di retina – lapisan sensitif di bagian dalam mata. Penyakit ini hampir selalu ditemukan pada usia anak-anak. Umumnya gejala sering ditemukan ketika orang tua atau dokter melihat mata seorang anak yang terlihat tidak biasa.

 

Mengenal Retinoblastoma

Retinoblastoma adalah kanker mata yang terjadi di retina – lapisan sensitif di bagian dalam mata. Retinoblastoma paling sering menyerang anak-anak, tetapi dapat menyerang orang dewasa meskipun kasusnya jarang.

Di seluruh dunia, kejadian retinoblastoma tercatat sekitar 11 kasus per juta anak-anak lebih muda dari 5 tahun. Perkiraan yang lebih umum digunakan adalah 1 kasus retinoblastoma per 18.000-30.000 kelahiran hidup, tergantung pada negara masing-masing.

Penyebab

Retinoblastoma terjadi ketika sel-sel saraf di retina mengalami mutasi genetik. Mutasi-mutasi ini menyebabkan sel-sel terus bertumbuh dan berkembang biak. Kemudian, sel-sel ini membentuk massa yang berakumulasi dan membentuk tumor.

Sel retinoblastoma dapat menyerang lebih jauh ke dalam mata dan struktur di dekatnya. Penyakit ini juga bisa menyebar (bermetastasis) ke area lain di tubuh termasuk otak dan tulang belakang.

Faktor Risiko

Beberapa faktor risiko yang diketahui adalah :

1. Usia

Sebagian besar anak yang didiagnosis berusia lebih muda dari 3 tahun. Pada kasus retinoblastoma kongenital atau herediter ditemukan selama tahun pertama kehidupan, sementara penyakit ini yang tidak diwariskan cenderung didiagnosis pada usia 1 dan 2 tahun. Retinoblastoma jarang terjadi pada anak yang lebih tua dan pada orang dewasa.

2. Keturunan

Sekitar 1 dari 3 kasus disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen RB1 yang ada di semua sel tubuh anak. Tetapi, dari kasus-kasus yang ada, hanya 1 dari 4 yang diwarisi dari salah satu orang tua anak. Sisanya merupakan mutasi gen yang tidak diwariskan melainkan terjadi selama perkembangan awal di rahim. Anak-anak yang lahir dengan mutasi pada gen RB1 biasanya mengalamnya di kedua mata.

Di lain sisi, 2 dari 3 kasus retinoblastoma terjadi sebagai akibat dari mutasi gen RB1 acak yang hanya terjadi pada satu sel satu mata. Mutasi ini tidak diwariskan dari orang tua dan anak-anak yang mengalaminya tidak memiliki peningkatan risiko pada keturunan mereka nantinya. Retinoblastoma non-herediter selalu mempengaruhi satu mata saja.

Gejala

Penyakit ini hampir selalu ditemukan pada usia anak-anak. Umumnya gejala sering ditemukan ketika orang tua atau dokter melihat mata seorang anak yang terlihat tidak biasa.

Gejala dan tanda yang sering muncul adalah :

1. Refleks pupil putih

Ini adalah tanda awal yang paling umum. Biasanya ketika mata disinari, pupil (titik gelap di pusat mata) terlihat merah karena ada pembuluh darah di bagian belakang mata. Dalam mata dengan retinoblastoma, pupil sering tampak putih atau merah muda sebagai gantinya, yang dikenal sebagai refleks pupil putih (atau leukokoria).

2. Mata malas

Terkadang mata tidak terlihat ke arah yang sama, suatu kondisi yang sering disebut mata malas -dokter menyebutnya strabismus. Ada banyak kemungkinan penyebab hal ini pada anak-anak. Sebagian besar mata malas disebabkan oleh kelemahan ringan otot-otot yang mengontrol mata, tetapi bisa juga disebabkan oleh retinoblastoma.

Tanda-tanda dan gejala yang jarang ditemui yaitu :

  • Masalah pada penglihatan
  • Nyeri pada mata
  • Kemerahan pada bagian putih mata
  • Pendarahan di bagian depan mata
  • Pupil yang tidak menjadi lebih kecil saat terkena cahaya terang
  • Warna yang berbeda di setiap iris (bagian mata yang berwarna).

Banyak dari tanda dan gejala ini lebih mungkin disebabkan oleh sesuatu selain oleh penyakit ini.

Diagnosis

Tes dan prosedur yang dilakukan untuk mendiagnosis adalah :

1. Tes mata

Dokter mata akan melakukan pemeriksaan untuk menentukan apa yang menyebabkan timbulnya tanda dan gejala. Untuk pemeriksaan yang lebih menyeluruh, dokter dapat merekomendasikan penggunaan anestesi untuk menjaga anak tetap tenang.

2. Tes Radiologi

Scan dan tes radiologi lainnya dapat membantu dokter anak menentukan apakah retinoblastoma telah tumbuh mempengaruhi struktur lain di sekitar mata. Tes radiologi yang  mungkin dlakukan termasuk ultrasound, Computerized Tomography (CT) scan dan Magnetic Resonance Imaging (MRI).

Dokter anak dapat merujuk pasien ke dokter spesialis lain, seperti dokter yang mengkhususkan diri dalam mengobati kanker (ahli onkologi), konselor genetik,  dan/atau ahli bedah.

Penanganan

Penaganan terbaik tergantung pada ukuran dan lokasi tumor. Beberapa terapi yang umumnya dilakukan adalah :

1. Kemoterapi

Kemoterapi adalah pengobatan yang menggunakan bahan kimia untuk membunuh sel kanker. Kemoterapi dapat berupa pil atau dapat diberikan melalui pembuluh darah. Obat kemoterapi menyebar ke seluruh tubuh untuk membunuh sel kanker. Kemoterapi juga dapat digunakan untuk mengobati retinoblastoma yang telah menyebar ke jaringan di luar bola mata atau ke area lain dari tubuh.

2. Terapi radiasi

Terapi radiasi menggunakan sinar berenergi tinggi, seperti sinar-X untuk membunuh sel-sel kanker.

3. Terapi laser (fotokoagulasi laser)

Laser digunakan untuk menghancurkan pembuluh darah yang memasok oksigen dan nutrisi ke tumor. Tanpa aliran darah ini diharapkan sel-sel kanker bisa mati.

4. Operasi

Ketika tumor terlalu besar untuk diobati dengan metode lain, operasi dapat digunakan untuk mengobati retinoblastoma. Dalam situasi ini, operasi untuk mengangkat mata dapat membantu mencegah penyebaran kanker ke bagian tubuh yang lain.

Komplikasi

Anak-anak  yang sudah mendapat penanganan retinoblastoma memiliki risiko kanker di mata dan sekitarnya. Untuk alasan ini, dokter anak akan menjadwalkan pemeriksaan lanjutan untuk memeriksanya secara berulang. Dalam kebanyakan kasus dibutuhkan pemeriksaan mata setiap beberapa bulan untuk beberapa tahun pertama setelah pengobatan berakhir.

Selain itu, anak-anak yang memiliki keturunan dalam keluarga, memiliki risiko untuk menderita jenis kanker lainnya di bagian tubuh manapun di tahun-tahun setelah perawatan. Untuk alasan ini, anak-anak dengan keturunan retinoblastoma yang diwariskan mungkin memiliki pemeriksaan rutin untuk skrining kanker lain.

Semoga bermanfaat!

Baca juga:

Gunakan aplikasi Go Dok untuk dapatkan ragam layanan kesehatan gratis, langsung dari SmartphoneDownload aplikasinya di sini.

PJ/MA

Referensi