Neurofibromatosis; Penyebab, Gejala dan Penanganan

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis adalah tumor pada kulit akibat gangguan sistem saraf pusat yang disebabkan oleh kelainan genetik. Tumor ini bisa muncul di bagian tubuh mana saja selama terdapat saraf disana dan pada tipe tertentu dapat memengaruhi  mata, tulang, dan organ  lain.

Mengenal Neurofibromatosis

Neurofibromatosis adalah kelainan genetik yang muncul di kulit akan tetapi  karena penyebabnya adalah kerusakan sistem saraf pusat maka pasien lebih sering datang berobat akibat keluhan seperti gangguan tumbuh kembang, gangguan pemusatan konsentrasi, gangguan perilaku pada anak sedangkan pada pasien dewasa nyeri yang tidak tertahankan pada kepala ataupun kejang menjadi keluhan utama.

Ada 3 tipe dari penyait ini yaitu,  tipe neurofibromatosis 1 (NF1), tipe neurofibromatosis 2 (NF2) dan tipe schwannomatosis (SCH). Tipe tersering adalah neurofibromatosis 1, sekitar 90% dari keseluruhan kasus. Tipe ini disebut juga Von Recklinghausen disease.

Pada neurofibromatosis terdapat kelainan genetik yang bersifat autosomal dominan yang membuat pertumbuhan berbagai macam tumor. Penyakit ini bersifat progresif.. Masing-masing tipe dibedakan dari gejala yang pertama muncul, usia, gejala, perubahan tumor serta prognosis. 

Epidemiologi

  • Angka kejadian penyakit initidak mempunyai perbedaan berarti  terhadap jenis kelamin maupun ras
  • Insiden NF1 1 : 4.000, sedangkan NF2 dan Schwannomatosis 1 : 40.000
  • NF1 biasa ditemukan mulai dari lahir dan berkembang pada masa anak- anak sedangkan NF2 biasanya muncul pada masa remaja atau dewasa
  • NF1 diturunkan secara genetik sekitar  98-100%. Namun demikian,dengan tingginya angka mutasi spontan, yaitu sekitar 50% kasus orangtua yang tidak menderita NF1, mungkin memiliki anak dengan NF1.

Penyebab

NF1 dan NF2 adalah nama gen dalam sel. Gen-gen tersebut berfungsi untuk menekan pertumbuhan dan pembentukan suatu sel. Pada keadaan neurofibromatosis, gen-gen tersebut bermutasi (berubah) 50% berubah spontan,dan 50% lain disebabkan kelainan genetik sejak lahir. Mutasi tersebut membuat sel-sel berfungsi tidak normal sehingga menghasilkan sel-sel yang berlebihan membentuk tumor.

Gejala

1. Neurofibromatosis tipe 1

  • Bercak kecoklatan pada tubuh (cafe au laits) >6
  • Bintik-bintik merah kecoklatan pada ketiak atau selangkangan
  • Lisch nodul (bintik kehitaman pada iris)
  • Gangguan belajar
  • Retardasi mental
  • Kejang
  • Nyeri kepala
  • Skoliosis/badan miring ke samping
  • Bentuk kaki X/O
  • Gangguan pubertas.

2. Neurofibromatosis tipe 2

3. Schawannomatosis

  • Nyeri makin lama makin hebat pada tumor
  • Kebas-kebas pada jari tangan dan kaki
  • Kelemahan jari tangan dan kaki.

Diagnosis

Ada beberapa cara untuk menegakkan diagnosis neurofibromatosis tipe 1 berdasarkan kriteria berikut:

  • Bercak kecoklatan pada tubuh (cafe au laits) >6
  • Bintik-bintik merah kecoklatan pada ketiak atau selangkangan
  • Benjolan pada tubuh yang disertai ganguan saraf (neurofibroma) >2
  • Kelainan pada tulang seperti skoliosis atau kaki berbentuk X/O
  • Lisch nodul (bintik kehitaman pada iris)
  • Glioma tumor (gangguan penglihatan akibat tumor)
  • Riwayat keluarga inti (orang tua kandung, saudara kandung) menderita penyakit yang sama.

Pada tipe 2 dan schawannomatosis lebih sulit ditegakkan bedasarkan gejalanya saja, kedua tipe ini ditegakkan berdasarkan pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan penunjang yang dilakukan adalah

  • Pemeriksaan fisik mencakup pemeriksaan sistem saraf
  • Pemeriksaan darah lengkap
  • Pemeriksaan rontgen
  • CT-Scan pada tulang belakang
  • MRI (standar baku emas untuk menegakkan diagnosis)
  • Histopatologi (biopsi)
  • Pemeriksaan lain seperti tes pendengaran dan EEG (perekaman gelombang otak) pada pasien NF tipe 2
  • Tes genetik dapat dilakukan karena NF merupakan kelainan genetik tapi jarang dilakukan dan sulit.

Penanganan

Tidak ada terapi khusus yang dapat mencegah perkembangan penyakit ini. Tetapi, penanganan dini dapat meminimalisasi dan mencegah komplikasi lanjut. Penanganan pada pasien terkait dengan beberapa disiplin klinik, untuk mengetahui perkembangan  penyakit, dan deteksi keterlibatan organ lain, selain jaringan kulit.

Tumor kulit dapat diangkat untuk alasan estetik baik melalui pembedahan akan tetapi angka kekambuhan untuk tumbuh kembali cukup tinggi. Pada NF tipe 1 sebagian kasus bersifat ganas atau berisiko menjadi kanker oleh karena itu kemoterapi, radioterapi kadang diperlukan.

elain untuk estetik, pembedahan juga dilakukan pada NF tipe 1 untuk memperbaiki kelainan tulang. Pada NF tipe 2 dan Schawanomatosis, terapi pembedahan dianjurkan karena dapat menghilangkan rasa nyeri yang sering menjadi keluhan utama pada pasien.

Selain melakukan penanganan pada kulit, dokter biasanya juga melakukan penanganan secara menyeluruh pada neurofibromatosis. Dokter mata, dokter anak dan dokter jiwa biasanya melakukan pemeriksaan karena sering adanya keterlibatan organ-organ tersebut.

Komplikasi

  • Gangguan penglihatan hingga kebutaan
  • Gangguan bicara pada anak
  • Gangguan pubertas
  • Kelemahan menyeluruh pada otot
  • Kematian *pada kasus-kasus yang berubah menjadi keganasan

Semoga bermanfaat!

 

Baca juga:

Jaga kesehatan Anda dengan gunakan fitur ‘Tanya Dokter’ untuk diskusikan permasalahan kesehatan Anda. GRATIS! Download aplikasi Go Dok, di sini.