Hemofilia ; Gejala Penyebab dan Penanganan

Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit yang diakibatkan kekurangan faktor pembekuan darah. Penyakit ini diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X.Rusaknya gen pada kromosom X –faktor pembekuan darah VIII atau IX, merupakan penyebab terjadinya hemofilia.

 

Mengenal Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit yang diakibatkan kekurangan faktor pembekuan darah. Penyakit ini diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X. Pada kromosom X terdapat gen faktor VIII dan IX yang bersifat resesif dan dibawa oleh wanita (disebut carrier, XXh) dan bermanifestasi klinis pada pria (disebut pasien, XhY). Namun, tidak menutup kemungkinan penyakit ini dapat dialami oleh kaum wanita bila pada kedua kromosom X terdapat kelainan (XhXh). Di Indonesia sendiri, penyakit ini  lebih banyak dialami oleh pria.

Penyakit ini dibagi menjadi beberapa jenis, yaitu :

  • Hemofilia A (Hemofilia klasik)

àDisebabkan defisiensi atau disfungsi faktor VIII.

  • Hemofilia B (Christmas disease)

àDisebabkan defisiensi atau disfungsi faktor IX (Christmas factor).

  • Hemofilia C

Diakibatkan defisiensi faktor XI yang diturunkan secara autosomal recessive.

Penyebab

Rusaknya gen pada kromosom X –faktor pembekuan darah VIII atau IX, merupakan penyebab terjadinya hemofilia. Wanita memiliki sepasang kromosom X (XX) sedangkan pria (XY) mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y. Jadi, perlu diingat bahwa penyakit ini hanya akan dibawa oleh kromosom X sehingga pria yang mempunyai gen hemofilia pada kromosom X, pasti akan menderita hemofilia. Sebaliknya pada wanita, penyakit ini terjadi jika terdapat gen hemofilia pada kedua kromosom X; apabila gen tersebut hanya terdapat pada salah satu kromosom X, wanita tersebut disebut  “carrier” –artinya gen hemophilia akan diturunkan pada anak-anak. Oleh sebab itu, bisa dikatakan jarang seorang anak perempuan terlahir sebagai penderita hemofilia, kecuali bila ayahnya menderita penyakit ini dan ibunya seorang “carrier”.

Klasifikasi

Hemofilia dikelompokkan berdasarkan kadar faktor pembekuan (faktor VIII dan IX) dalam plasma. Kadar faktor pembekuan normal pada plasma berkisar antara 50-15% atau 0.5-1.5 U/dl.

Berikut klasifikasinya :

Hemofilia Ringan

  • Kadar faktor VIII dan IX  > 5% atau > 0.05 U/dl.
  • Frekuensi terjadinya hemofilia A 15%.
  • Frekuensi terjadinya hemofilia B 20%.
  • Usia awal terjadi gejala >2 tahun.
  • Tidak pernah mengalami PCB (post circumsional bleeding).
  • Perdarahan otot dan sendi terjadi pada trauma yang cukup kuat.
  • Jarang terjadi perdarahan sistem saraf pusat.
  • Perdarahan paska operasi besar terjadi.
  • Perdarahan oral trauma dan dental kadang terjadi.

Hemofilia Sedang

  • Aktivitas faktor VIII dan IX 1%-5% atau 0.01-0.05 U/dl.
  • Frekuensi terjadinya hemofilia A 15%.
  • Frekuensi terjadinya hemofilia B 30%.
  • Usia awal terjadi gejala 1-2 tahun.
  • Sering mengalami PCB (post circumsional bleeding).
  • Perdarahan otot dan sendi terjadi pada trauma ringan.
  • Risiko sedang terjadi perdarahan sistem saraf pusat.
  • Perdarahan paska operasi sering terjadi.
  • Perdarahan oral dan dental dapat terjadi.

Hemofilia Berat

  • Aktivitas faktor pembekuan < 1% atau <0.01 U/dl.
  • Frekuensi terjadinya hemofilia A 70%.
  • Frekuensi terjadinya hemofilia B 50%.
  • Usia awal terjadi gejala ≤1 tahun.
  • Sering mengalami PCB (post circumsional bleeding).
  • Perdarahan otot dan sendi terjadi tanpa trauma.
  • Risiko tinggi terjadinya perdarahan sistem saraf pusat.
  • Perdarahan paska operasi sering terjadi.
  • Perdarahan oral dan dental sering terjadi.
Gejala

Perdarahan merupakan gejala dan tanda klinis khas yang sering dijumpai pada kasus hemofilia. Perdarahan dapat timbul secara spontan atau akibat trauma ringan sampai sedang bahkan ini dapat timbul saat bayi mulai belajar merangkak. Berikut adalah beberapa tanda yang sering dijumpai ;

  • Hemartrosis (perdarahan artikular) yang berarti berdarah pada persendian. Paling sering terjadi pada penderita hemofilia dengan prevalensi 85% pada sendi lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan pergelangan tangan.
  • Hematoma Intramuskular. Kumpulan darah tidak normal; terjadi di luar pembuluh darah. Kumpulan darah ini bisa berukuran setitik kecil, tetapi bisa juga berukuran besar dan menyebabkan pembengkakan. Paling sering terjadi pada otot-otot fleksor yang besar seperti betis, otot panggul, dan lengan bawah sehingga jika hal ini terjadi jangka panjang, dapat  menyebabkan kehilangan darah, sindrom kompartemen, dan kompresi saraf serta kontraktur otot.
  • Perdarahan Intrakranial. Hal ini menyebabkan kematian dan dapat terjadi spontan ataupun didahului trauma.
  • Perdarahan retrofaringeal atau retroperitoneal. Pada kondisi ini obstruksi jalan napas yang terjadi dapat mengancam jiwa.
  • Hematuria masif. Adanya darah pada air seni yang umumnya dapat menyebabkan nyeri ginjal yang bersifat kolik.
  • Perdarahan paska operasi dalam beberapa jam hingga hari disertai penyembuhan luka yang buruk.
Diagnosis

Dokter akan menegaakkan diagnosis berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Dokter akan menanyakan beberapa hal seperti ada/tidaknya riwayat keluarga dengan hemofilia, perdarahan berulang serta perdarahan memanjang paska trauma. Dokter juga akan memeriksa untuk menemukan ada/tidaknya tanda-tanda seperti hemartrosis dan hematoma. Uji hemostasis seperti pemeriksaan masa pembekuan, aPTT, abnormalitas uji tromboplastin, masa perdarahan,dan masa protrombin juga akan dilakukan. Selain itu, pemeriksaan sitogenetika gen faktor VIII dan IX juga dilakukan sebagai diagnosis definitive.

Penanganan

Prinsip terapi suportif pada hemofilia adalah menormalkan kadar faktor anti hemofilia. Berikut beberapa hal yang harus diperhatikan :

  • Pencegahan; dengan menghindari benturan dan luka.
  • Perencanaan tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas faktor pembekuan 30-50%.
  • Mengatasi perdarahan akut dengan istirahat, kompres dingin, kompresi, dan elevasi pada lokasi perdarahan.
  • Pemberian anti nyeri pada hemartrosis dengan nyeri hebat.
  • Rehabilitasi medik yang dilakukan sedini mungkin agar tidak terjadi keterlambatan yang menyebabkan kecacatan dan ketidakmampuan fisik.

Terapi Pengganti Faktor Pembekuan

Terapi pengganti faktor pembekuan diberikan 3x seminggu untuk menghindari kecacatan fisik terutama pada daerah sendi. Hal ini dilakukan dengan pemberian faktor VIII atau faktor IX, baik rekombinan maupun konsentrat ataupun komponen darah yang mengandung faktor pembekuan. Pemberian obat ini dilakukan selama beberapa hari sampai luka atau bengkak berkurang khususnya selama fisioterapi.

Terapi Gen

Saat ini, pemanfaatan vektor adenovirus yang membawa gen antihemofilia ke dalam sel hati sedang dalam tahap pengembangan. Apabila hal ini berhasil dikemudian hari, dapat memberi harapan bagi penderita hemofilia.

Komplikasi

Beberapa komplikasi akibat pengobatan hemofilia yang dapat terjadi, yaitu :

  • Terbentuknya inhibitor faktor pembekuan.
  • Terbentuknya antibodi terhadap faktor VIII dan IX sehingga menyebabkan terapi tidak efektif.
  • Penularan penyakit melalui produk darah.
  • Reaksi alergi akibat terapi pengganti faktor pembekuan darah.
  • Artropati hemofilia (penimbunan darah intra-artikular yang menetap karena degenerasi tulang rawan, tulang, dan sendi secara progresif).

Beberapa upaya dapat dilakukan untuk menghindari komplikasi pada penderita hemofilia adalah sebagai berikut :

  • Ikuti rencana terapi sesuai anjuran dokter.
  • Pemeriksaan secara rutin ke dokter.
  • Berikan informasi mengenai kondisi pasien pada dokter, dokter gigi, farmasi, dan pihak yang bersangkutan lainnya.
  • Kenali tanda-tanda perdarahan sendi dan bagian lainnya. Segera pergi ke unit gawat darurat apabila terjadi perdarahan hebat yang tidak dapat dihentikan, penurunan kesadaran yang mungkin diakibatkan perdarahan di otak dan pembengkakan sendi yang membatasi gerak disertai nyeri.
Prognosis

Apabila diterapi secara tepat, penderita hemofilia dapat hidup seperti orang normal dalam hal melakukan aktivitas sehari-hari.

Baca juga:

Dapatkan tips-tips kesehatan lainnya dari Tim dokter, langsung dari Smartphone. Yuk, Download aplikasi Go Dok.

AS/PJ/MA

Referensi