Gangguan Kesehatan yang Diturunkan Secara Genetik

Gangguan kesehatan

Gangguan kesehatan dapat terjadi dari beberapa faktor salah satunya genetik. Gangguan kesehatan genetik disebabkan oleh gangguan gen yang diturunkan dari orangtua kepada anak.  Jenis gangguan genetik meliputi hemofilia, penyakit huntington, anemia sel sabit, down syndrom dan lainnya.

Go DokGangguan kesehatan dapat berfaktor dari mana saja, termasuk dari genetik. Gangguan kesehatan genetik disebabkan oleh abnormalitas dalam DNA seseorang yang mengalami mutasi atau perubahan.

Mutasi gen ini diturunkan dari salah satu atau kedua orangtua. Mari kita kenali apa saja gangguan kesehatan yang diturunkan secara genetik di bawah ini!

Gangguan Gen

Gangguan kesehatan genetik disebabkan oleh gangguan gen yang diturunkan dari orangtua kepada anak. Terdapat tiga jenis gangguan gen, yaitu:

1. Gangguan Gen Tunggal

Gangguan gen ini disebabkan oleh kecacatan dalam satu gen tertentu. Gangguan gen tunggal terbagi lagi menjadi tiga jenis:

  • Gangguan gen dominan, yaitu gangguan gen tunggal yang terjadi ketika seseorang memiliki satu gen sehat dan satu gen yang berubah dari gen sebelumnya
  • Gangguan gen resesif. Gangguan ini terjadi jika seseorang memiliki dua salinan gen yang berubah dari gen sebelumnya
  • Gangguan gen tautan kromosom X, yaitu gangguan yang terjadi karena adanya perubahan gen dalam kromosom X. Laki-laki, yang hanya memiliki satu kromosom X, lebih umum mengalami gangguan ini.

2. Gangguan Kromosom

Gangguan gen ini disebabkan oleh hilangnya kromosom atau bagian-bagian dari kromosom, membuat perubahan nomor dan struktur kromosom itu sendiri. Contohnya adalah gangguan kesehatan Down’s syndrome.

3. Gangguan Multifaktorial atau Gangguan Kesehatan Kompleks

Perubahan dalam banyak gen dapat menyebabkan gangguan gen ini. Biasanya, gangguan ini juga dipengaruhi oleh lingkungan dan gaya hidup, seperti pola makan dan asap rokok.

Gangguan Kesehatan Genetik

Berdasarkan pemaparan di atas, penyebab utama dari gangguan kesehatan genetik adalah gangguan pada gen. Apa sajakah jenis-jenis gangguan kesehatan genetik tersebut? Mari kita simak di bawah ini.

  • Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit darah yang menyebabkan pendarahan abnormal, karena proses pembekuan darah yang cenderung buruk. Gejalanya adalah pendarahan yang berlebihan, serta kulit yang mudah memar. Gangguan kesehatan ini, selain dapat diturunkan oleh orangtua kepada anak, juga dapat disebabkan oleh mutasi spontan, yaitu perubahan dalam gen.

  • Penyakit Huntington

Gangguan kesehatan ini adalah gangguan kemunduran kerja otak yang menyebabkan hilangnya kemampuan berjalan, berbicara, berpikir, dan beralasan. Kapasitas ingatan jangka pendek penderita akan terganggu. Penderita pun akan rentan terserang depresi, sulit berkonsentrasi dan mengumpulkan fokus. Biasanya, gangguan kesehatan ini terjadi di kitaran usia 30 hingga 45 tahun; paling mungkin diturunkan dari keturunan yang memang membawa  gangguan gen penyebab penyakit ini.

  • Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah gangguan pada darah yang menyebabkan seluruh sel darah berubah bentuk ketika berada dalam kondisi tertekan, serta memengaruhi molekul hemogoblin. Hemoglobin yang terserang gangguan ini menjadi defektif. Sel darah para pengidap gangguan ini tidak dapat mengalir melalui pembuluh darah yang kecil; menggumpal dan menyumbat organ dan jaringan yang dialiri darah pembawa oksigen.

  • Down’s Syndrome

Gangguan ini adalah salah satu gangguan kromosom yang paling sering ditemukan. Penderita Down’s syndrome memiliki kelebihan satu sel dalam kromosom mereka, yang harusnya 46, menjadi 47 kromosom, serta mengalami berbagai disabilitas. Selain itu, gangguan kesehatan ini juga menyebabkan masalah bagi perkembangan dan perilaku anak yang mengidapnya. Ciri fisik penderita Down’s syndrome adalah kepala kecil dan leher pendek, serta posisi mata miring ke atas.

Itulah beberapa jenis gangguan kesehatan yang diturunkan secara genetik. Semoga bermanfaat, ya!

 

Baca juga:

Gunakan fitur ‘Tanya Dokter’ untuk tanya dokter online yang siap 7×24 jam. Download aplikasi Go Dok di sini.

VD/JJ/MA

Referensi