Cystic Fibrosis; Penyebab, Gejala dan Penanganan

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis adalah sebuah kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan pada organ paru-paru, sistem pencernaan, dan organ lain di dalam tubuh. Usia rata-rata pasien saat terdiagnosis adalah 6-8 bulan, tetapi usia saat diagnosis sangat bervariasi. Mari mengenal penyebab, gejala dan penanganan penyakit ini!

 

Mengenal Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis adalah sebuah kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan pada organ paru-paru, sistem pencernaan, dan organ lain di dalam tubuh. Penyakit ini memengaruhi sel-sel yang menghasilkan lendir, keringat, dan cairan di organ pencernaan. Cairan yang dihasilkan umumnya tipis dan licin. Tetapi, pada orang dengan cystic fibrosis, gen yang rusak menyebabkan cairan tersebut menjadi lengket dan tebal. Tidak berfungsi bertindak sebagai pelumas, cairan yang dihasilkan justru menyumbat saluran, terutama di paru-paru dan pankreas.

Diperkirakan terdapat 1000 orang menderita penyakit ini setiap tahunnya di Amerika Serikat. Dibandingkan dengan laki-laki, perempuan penderita cystic fibrosis memiliki kerusakan fungsi paru yang lebih besar seiring bertambahnya usia dan mengalami kematian di usia rata- rata yang lebih muda.

Penyebab

Pada cystic fibrosis, terjadi mutasi gen “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“; atau gen CFTR yang berfungsi untuk mengatur pergerakan keluar dan masuk garam dalam sel. Hal ini menyebabkan terbentuknya lendir yang kental dan lengket dalam sistem pernapasan, pencernaan, dan reproduksi serta peningkatan kadar garam dalam keringat. Anak-anak akan mewarisi satu salinan gen dari setiap orang tua untuk menderita penyakit ini. Jika anak-anak hanya mewarisi satu salinan, mereka tidak akan menderita penyakit ini, mereka hanya akan menjadi carrier (pembawa) lalu akan diteruskan ke keturunan berikutnya.

Faktor Risiko

Beberapa faktor risiko terjadinya cystic fibrosis antara lain :

1. Riwayat Keluarga

Karena penyakit ini adalah gangguan yang diturunkan, maka bila memiliki riwayat cystic fibrosis maka kemungkinan menurun pada keluarganya lebih tinggi.

2. Ras

Meskipun terjadi di semua ras, penyakit ini paling sering terjadi pada orang kulit putih keturunan Eropa Utara.

Gejala

Usia rata-rata pasien saat terdiagnosis adalah 6-8 bulan, tetapi usia saat diagnosis sangat bervariasi. Beberapa gejala yang dapat terjadi pada pasien adalah :

1. Gejala pada sistem pencernaan

  • Ileus Mekonium
  • Perut membesar
  • Penyumbatan usus
  • Peningkatan frekuensi BAB
  • Gagal tumbuh (meskipun nafsu makan cukup)
  • Flatulensi atau buang angin yang berbau busuk
  • Nyeri perut berulang
  • Penyakit kuning
  • Pendarahan saluran pencernaan.

2. Gejala pada sistem pernapasan

  • Batuk mengi berulang
  • Infeksi paru-paru berulang
  • Asma yang tidak khas
  • Sulit bernapas saat beraktivitas
  • Nyeri dada.

3. Gejala pada sistem urinaria dan kelamin

  • Testis tidak turun, hidrokel
  • Perkembangan seksual sekunder yang tertunda
  • Amenore

4. Tanda-tanda fisik tergantung pada tingkat keterlibatan berbagai organ dan perkembangan penyakit

  • Hidung: Rhinitis, polip hidung
  • Paru: sulit bernapas, sesak, gangguan pernapasan dengan tarikan pada dinding dada, mengi atau ronki, batuk (kering atau produktif berupa sputum lendir atau purulen), bagian tubuh tertentu membiru.
  • Pencernaan : perut membesar, pembesaran hati dan empedu, prolaps rektal.
  • Kulit kering.
Diagnosis

Di Amerika Serikat, semua bayi baru lahir, dilakukan tes untuk mengetahui cystic fibrosis. Dokter menggunakan tes genetik atau tes darah untuk memeriksa tanda-tanda penyakit. Tes genetik mendeteksi apakah bayi Anda memiliki gen CFTR yang rusak. Tes darah menentukan apakah pankreas dan hati bayi bekerja dengan benar. Tes diagnostik lain yang mungkin dilakukan meliputi :

1. Tes Imuno Reactive Trypsinogen(IRT)

Tes immun tripsin trypsinogen (IRT) adalah tes skrining bayi baru lahir yang memeriksa tingkat abnormal protein yang disebut IRT dalam darah. Tingkat IRT yang tinggi mungkin merupakan tanda penyakit ini. Namun, pengujian lebih lanjut diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis.

2. Tes Keringat Klorida

Tes keringat klorida adalah tes yang paling sering digunakan untuk mendiagnosis cystic fibrosis. Tes ini memeriksa peningkatan kadar garam dalam keringat. Tes dilakukan dengan menggunakan bahan kimia yang membuat kulit berkeringat ketika dipicu oleh arus listrik yang lemah. Keringat dikumpulkan di kertas dan kemudian dianalisis. Diagnosis kistik fibrosis tegak apabila keringat lebih asin dari biasanya.

3. Tes Sputum

Selama tes dahak, dokter mengambil sampel lendir. Sampel dapat mengkonfirmasi adanya infeksi paru-paru. Hal ini juga dapat menunjukkan jenis kuman yang ada dan menentukan antibiotik mana yang bekerja paling baik untuk mengobatinya.

4. Rontgen Dada

Rontgen dada berguna untuk mengungkap pembengkakan di paru-paru karena penyumbatan di saluran pernafasan.

5. CT Scan

CT scan menghasilkan gambar tubuh secara detail dengan menggunakan kombinasi sinar-X yang diambil dari berbagai arah. Gambar-gambar ini membantu dokter untuk melihat struktur internal, seperti hati dan pankreas, sehingga lebih mudah untuk menilai tingkat kerusakan organ yang disebabkan oleh cystic fibrosis.

6. Tes Fungsi Paru

Tes fungsi paru menentukan apakah paru-paru berfungsi dengan benar. Tes ini dapat membantu mengukur seberapa banyak udara yang dapat dihirup atau dihembuskan dan seberapa baik paru-paru mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Setiap kelainan pada fungsi-fungsi ini dapat mengindikasikan cystic fibrosis.

Penanganan

Tujuan penanganan terhadap cystic fibrosis meliputi mencegah dan mengendalikan infeksi yang terjadi di paru-paru, mengangkat dan mengendurkan lendir dari paru-paru, mengobati dan mencegah penyumbatan usus, menyediakan nutrisi yang cukup.

Penanganan yang dilakukan :

1. Obat-obatan

  • Antibiotik untuk mengobati dan mencegah infeksi paru-paru
  • Obat anti radang
  • Obat pengencer lendir
  • Obat-obatanbronkodilator
  • Enzim pankreas oral untuk membantu saluran pencernaan menyerap nutrisi

2. Terapi Fisik

  • Terapi dada membantu mengeluarkan lendir tebal di paru-paru, membuat lebih mudah untuk batuk. Biasanya dilakukan satu hingga empat kali per hari. Teknik umum biasa dilakukan dengan cara menempatkan kepala di tepi tempat tidur dan bertepuk tangan di sepanjang sisi dada.
  • Alat mekanis juga dapat digunakan untuk membersihkan lendir.

3. Perawatan di rumah

Beberapa tindakan yang dapat dilakukan untuk perawatan di rumah, yaitu :

  • Minum banyak cairan karena dapat membantu mengencerkan lendir di paru-paru.
  • Berolahraga secara teratur untuk membantu mengendurkan lendir di saluran napas.
  • Berjalan kaki, bersepeda, dan berenang adalah pilihan yang bagus.
    • Hindari asap, serbuk sari, dan jamur bila memungkinkan. Iritan ini dapat memperburuk gejala.
    • Vaksin influenza dan pneumonia secara teratur.

4. Pembedahan dan prosedur lain

  • Operasipolip hidung
  • Terapi oksigen
  • Endoskopi dan lavage
  • Selang untuk menyalurkanmakanan ke lambung
  • Pembedahan usus
  • Transplantasi paru-paru.
Komplikasi

1. Komplikasi sistem pernapasan

  • Saluran napas yang rusak (bronkiektasis).
  • Infeksi kronis.
  • Pertumbuhanjaringandi hidung (polip hidung).
  • Batuk darah (hemoptisis)
  • Pneumotoraks. Kondisi ini, di mana udara terkumpul di ruang yang memisahkan paruparu dari dinding dada.
  • Gagal napas
  • Kekambuhan

2. Komplikasi sistem pencernaan

  • Kekurangan gizi
  • Diabetes
  • Saluran empedu tersumbat dan meradang.
  • Tersumbatnyausus
  • Distal intestinal obstruction syndrome (DIOS).

3. Komplikasi lainnya

  • Penipisan tulang (osteoporosis).
  • Ketidakseimbangan elektrolit dan dehidrasi.
  • Tidak subur (tidak reproduktif).

Semoga bermanfaat!

Baca juga:

Jaga kesehatan Anda dengan gunakan fitur ‘Tanya Dokter’ untuk diskusikan permasalahan kesehatan Anda. GRATIS! Download aplikasi Go Dok, di sini.

PJ/MA

Referensi